Die Neurofibromatose ist eine genetisch bedingte, seltene Erkrankung, die etwa eines von 3000 Neugeborenen betrifft. Sie geht mit zahlreichen weichen Wucherungen von verändertem Nervengewebe einher. Dadurch entstehen sogenannte Neurofibrome unter der Haut und in anderen Körperteilen. Typisch sind flache, milchkaffee-farbene Flecken, die auch als Café-au-lait-Flecken bezeichnet werden. Zudem kann es zu Knochenfehlbildungen, Koordinationsstörungen, Schwäche, Sensibilitätsstörungen oder Gehör und Sehprobleme kommen. Die Wucherungen können operativ entfernt oder – im Falle einer Bösartigkeit – mit Strahlen- oder Chemotherapie behandelt werden. Bei vielen Betroffenen verläuft die Erkrankung ohne spürbare gesundheitliche Auswirkungen. Die Therapie von symptomatischen Patientinnen bzw. Patienten ist in vielen Fällen erfolgreich. Idealerweise erfolgt sie interdisziplinär, auch in der Neurochirurgie in Siegen. Die Neurofibromatose wird auch als neurokutanes Syndrom bezeichnet, weil es Auswirkungen auf das Gehirn, die Wirbelsäule, Nerven und Haut haben kann.
Fachärzte unterscheiden drei verschiedene Typen der Neurofibromatose, die sich anhand ihrer Häufigkeit, ihrer Lokalisation und ihrer Symptome unterscheiden:
Neurofibromatose Typ 1, auch als von Recklinghausen-Krankheit bekannt, betrifft etwa einen von 4.650 Menschen. Bei dieser Erkrankung bilden sich Neurofibrome entlang der peripheren Nerven, wie beispielsweise unter der Haut, innerhalb der Haut oder in der Nähe des Rückenmarks. In einigen Fällen können Tumore auch die Sehnerven betreffen, die das Gehirn mit den Augen verbinden. Zusätzlich können Knochen und Weichgewebe, darunter Muskeln, von dieser Krankheit betroffen sein.
Neurofibromatose Typ 2 tritt seltener auf und betrifft etwa einen von 25.000 Menschen. Diese Form der Neurofibromatose führt zur Bildung von Tumoren am Hörnerv, der das Innenohr mit dem Gehirn verbindet. Solche Tumoren werden Akustikusneurinome oder Vestibularis-Schwannome genannt. Darüber hinaus können manchmal auch Tumoren im Gehirn oder in den Geweben um Gehirn und Rückenmark, den sogenannten Meningen, entstehen. Tumoren in den Meningen werden als Meningiome bezeichnet und sind in der Regel gutartig.
Die Schwannomatose ist eine seltene Form der Neurofibromatose. Dabei handelt es sich um Schwannome, die hauptsächlich aus Schwannzellen bestehen. Diese Wucherungen treten entlang der Wirbelsäule sowie an den Hirn- und peripheren Nerven auf, jedoch ohne die Bildung von Akustikusneurinomen.
Neurofibrome treten häufig in der Haut auf, besonders im Alter zwischen zehn und 15 Jahren. Ihre Anzahl ist variabel von unter zehn bis zu tausenden Wucherungen. Sie sind meist symptomlos, können aber in seltenen Fällen anatomische Anomalien wie Kyphoskoliose, Knochenverformungen oder Augenprotrusion verursachen. Neurofibrome in den Nerven betreffen oft Spinalnervenwurzeln und können, wenn sie Druck auf das Rückenmark ausüben, Lähmungen, Empfindungsstörungen oder Schmerzen verursachen. Weitere Symptome umfassen Optikusgliome, Lisch-Knoten, Aneurysmen, Lernstörungen und bösartige Tumoren, die Sehkraft, Koordination und andere Körperfunktionen beeinträchtigen können.
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Die Neurofibromatose kann viele Folgeerkrankungen wie Bluthochdruck, Lernschwierigkeiten, Verhaltensauffälligkeiten, Sprachprobleme oder ADHS-Symptome verursachen. Psychische und körperliche Ermüdung sind häufig, außerdem kann es zu Problemen in der Schule oder im Berufsleben kommen.
Die ersten Symptome der Krankheit zeigen sich häufig früh, sind jedoch oft unspezifisch. Eine gezielte ärztliche Untersuchung sollte es ermöglichen, bei Kindern im Alter von etwa sechs Jahren eine Diagnose zu stellen. Der Verlauf der Krankheit ist schwer vorherzusagen.
Die Auswirkungen der Erkrankung variieren stark von Person zu Person. Manche Betroffene können nahezu ein normales Leben führen und eine durchschnittliche Lebenserwartung erreichen. Andere hingegen erleben unterschiedliche gesundheitliche Einschränkungen, die sich auch auf ihr soziales und berufliches Leben auswirken können, was in manchen Fällen zu einer leicht verringerten Lebenserwartung führen kann.
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